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教您看懂囊胚的级别&第三代试管基因筛查

在进行试管婴儿的过程中,大家都会十分关注胚胎的级别,初级胚胎和囊胚到底如何分类?我们怎样可以看懂囊胚的级别呢?
一般来说,当卵子成为受精卵后开始分裂,第1天会分裂成2细胞,第2天会分裂成4细胞,第3天会分裂成6-8细胞,第4天形成桑葚胚,第5天形成囊胚,下图为胚胎发育的过程。

那囊胚的等级又是如何划分的呢?

第一个数字代表囊胚腔大小及发育程度(也就是发育快慢)
1.Early blastocyst 早期囊胚(囊胚腔小于1/2大小)
2. Early blastocyst 囊胚(囊胚腔大于1/2大小)
3. Full blastocyst 完全囊胚
4. Expanded blastocyst 扩张的囊胚
5. Hatching blastocyst 孵化中的囊胚

6. hatched blastocyst 完全孵化的囊胚
处于3至6的囊胚,还需对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级,也就是后面两个字母所代表的含义。
第二个字母代表胎儿部分,即内细胞团分级,A级达标细胞数目多,排列紧密,B级代表细胞数目少,排列松散,C级代表细胞数目很少。
第三个字母代表胎盘部分,即滋养层细胞分级,A级代表上层细胞层由较多的细胞组成,结构紧密,B级上皮细胞层细胞不多,结构松散,C级上皮细胞层稀疏。
综上所述,从质量上来说,AA,AB,BA,BB>AC,BC>CA,CB,CC。
一般来说,级别越好的胚胎代表更高的怀孕概率,但除了胚胎级别,还有其他因素影响怀孕的概率及结果,实际上,有非常多级别不高的胚胎最终顺利怀孕,生下健康孩子的案例。胚胎级别并不等于怀孕率,只是一个参考数据。
培养成为囊胚以后,接下去是否利用第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选也是很多姐妹纠结的一个项目。所谓第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿中的PGS/PGD技术都是用于筛查胚胎的健康状况,筛除问题胚胎,从而淘汰掉不健康的胚胎,挑选出健康的胚胎植入子宫,以求获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

所谓“第三代”试管婴儿称为种植前遗传学诊断或遗传学筛查。着床前(受精卵)染色体検査(PGT-A)Preimplantation genetic testing for aneuploidy:PGT-A(旧PGS)。着床前診断(PGT-M)Preimplatiton Genetic Testing for Monogenic:PGT-M(旧PGD)方法是胚胎在移植前对每个胚胎(一般是第五天和第六天的囊胚)进行染色体或基因的筛查,将筛查后正常的胚胎移植到女方子宫内。在国内,主要是用于男方或女方染色体不正常、曾经有畸形胎儿妊娠史或生过畸形胎儿、曾有反复流产史或反复移植失败等。现在很多人利用这项技术来做选择想要的性别移植和选择移植正常的胚胎(减少流产.生化.不着床的概率)。

另外,近年出现的一个新词汇NGS,是新一代基因测序检查机器。日本是用NGS机器进行PGT-A(PGS)筛查。整体来说,NGS机器具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。利用NGS机器进行PGS筛查会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
第三代试管婴儿技术是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前很多生殖医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上不一定能够达到这两项技术的精密标准,专家表示实验室的环境对胚胎也有很大的影响。如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议慎重选择生殖医院。
此外,大家也非常关心,第三代试管婴儿23对筛查, 23对染色体分别对应哪些症状呢?人体共有23对染色体,其中22对常染色体+1对性染色体。
第一对
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症
第二对
先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
第三对
血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第四对
亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症
第五对
猫哭症(cri du chat头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展
第六对
肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫
第七对
糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
第八对
韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
第九对
黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十对
喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)
第十一对
壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
第十二对
目前尚未发现
第十三对
乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)
第十四对
老年痴智症(记忆力逐渐消失)
第十五对
小胖威力症(prader-willi syndrome智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)
第十六对
家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调
第十七对
抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)
第十八对
尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)
第十九对
动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
第二十对
泡泡儿(免疫力差或无免疫力)
第二十一对
唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化
第二十二对
慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)
第二十三对
X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。
其中,专家表示1-10号染色体异常的情况,移植结果基本为不着床。其他染色体异常可能会出现流产或者胎停的情况。
此外,从筛查结果来说,除了正常和异常,还有一种筛查结果是马赛克mosaic,所谓马赛克mosaic是指从胎盘上取的一小部分细胞中、其中正常的细胞和异常的细胞混杂在一起。但是受精卵在发育的过程中是有自然修复的能力的。所以过程中有可能会修复成正常的受精卵,因此针对这种情况,受精卵无法定性绝对正常或绝对异常。对于马赛克mosaic的受精卵、专家也无法明确地肯定它一定正常或者一定异常。虽然相对来说,妊娠概率会比PGS完全正常的受精卵要低,但实际事实证明马赛克mosaic的胚胎也是可以生出健康的孩子。所以对于马赛克mosaic的受精卵、患者有两种选择,一种是患者自己尝试去移植,一种是继续取卵、等到有PGS正常的胚胎再移植。对于以前就有流产等经历的患者、还是建议继续取卵等有PGS完全正常的受精卵再移植。如果结果还是一样的话、就移植马赛克mosaic试一试。数据统计来看,不正常的比例最高到百分之70的马赛克mosaic胚胎也有出生健康的孩子。马赛克mosaic的胚胎只有用子宫去尝试,最后做羊水穿刺检查。另外专家还建议出现马赛克mosaic的胚胎可以去检查一下夫妻染色体,看看是不是遗传。
在试管婴儿道路上努力着的姐妹们,都会面临很多选择,是否移植鲜胚?是否养囊?是否做三代试管?等等。每一个选择都是风险和机会并存的。每个人的情况不一样,没有标准统一的答案。建议客观听从专家的建议,理性结合自身的情况,做出适合自己的选择。
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