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教您看懂囊胚的级别&第三代试管基因筛查

在进行试管婴儿的过程中,大家都会十分关注胚胎的级别,初级胚胎和囊胚到底如何分类?我们怎样可以看懂囊胚的级别呢?
一般来说,当卵子成为受精卵后开始分裂,第1天会分裂成2细胞,第2天会分裂成4细胞,第3天会分裂成6-8细胞,第4天形成桑葚胚,第5天形成囊胚,下图为胚胎发育的过程。

那囊胚的等级又是如何划分的呢?

第一个数字代表囊胚腔大小及发育程度(也就是发育快慢)
1.Early blastocyst 早期囊胚(囊胚腔小于1/2大小)
2. Early blastocyst 囊胚(囊胚腔大于1/2大小)
3. Full blastocyst 完全囊胚
4. Expanded blastocyst 扩张的囊胚
5. Hatching blastocyst 孵化中的囊胚

6. hatched blastocyst 完全孵化的囊胚
处于3至6的囊胚,还需对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级,也就是后面两个字母所代表的含义。
第二个字母代表胎儿部分,即内细胞团分级,A级达标细胞数目多,排列紧密,B级代表细胞数目少,排列松散,C级代表细胞数目很少。
第三个字母代表胎盘部分,即滋养层细胞分级,A级代表上层细胞层由较多的细胞组成,结构紧密,B级上皮细胞层细胞不多,结构松散,C级上皮细胞层稀疏。
综上所述,从质量上来说,AA,AB,BA,BB>AC,BC>CA,CB,CC。
一般来说,级别越好的胚胎代表更高的怀孕概率,但除了胚胎级别,还有其他因素影响怀孕的概率及结果,实际上,有非常多级别不高的胚胎最终顺利怀孕,生下健康孩子的案例。胚胎级别并不等于怀孕率,只是一个参考数据。
培养成为囊胚以后,接下去是否利用第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选也是很多姐妹纠结的一个项目。所谓第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿中的PGS/PGD技术都是用于筛查胚胎的健康状况,筛除问题胚胎,从而淘汰掉不健康的胚胎,挑选出健康的胚胎植入子宫,以求获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

所谓“第三代”试管婴儿称为种植前遗传学诊断或遗传学筛查。着床前(受精卵)染色体検査(PGT-A)Preimplantation genetic testing for aneuploidy:PGT-A(旧PGS)。着床前診断(PGT-M)Preimplatiton Genetic Testing for Monogenic:PGT-M(旧PGD)方法是胚胎在移植前对每个胚胎(一般是第五天和第六天的囊胚)进行染色体或基因的筛查,将筛查后正常的胚胎移植到女方子宫内。在国内,主要是用于男方或女方染色体不正常、曾经有畸形胎儿妊娠史或生过畸形胎儿、曾有反复流产史或反复移植失败等。现在很多人利用这项技术来做选择想要的性别移植和选择移植正常的胚胎(减少流产.生化.不着床的概率)。

另外,近年出现的一个新词汇NGS,是新一代基因测序检查机器。日本是用NGS机器进行PGT-A(PGS)筛查。整体来说,NGS机器具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。利用NGS机器进行PGS筛查会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
第三代试管婴儿技术是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前很多生殖医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上不一定能够达到这两项技术的精密标准,专家表示实验室的环境对胚胎也有很大的影响。如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议慎重选择生殖医院。

接下来对于染色体筛查的必要性,我们总结了以下几点给大家做简单的说明。
1、关于人类体细胞染色体
人类的染色体总共有46条,即23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体。
另一对为决定性别的染色体,男女不同,男性为XY,女性为XX,称为性染色体。

2、关于二倍体与非整倍体
在生殖细胞(即精卵细胞)中,男性生殖细胞染色体的组成:22对常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22对染色体+X/X。
在受精过程中,精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中,精子与卵子中的染色体,两两结合,形成一个受精卵,该受精卵就是一个二倍体细胞。
PS:如果是携带Y染色体的精子与卵子结合,最后会生成男宝宝;如果是携带X染色体的精子与卵子结合,最后会生成女宝宝。
如果染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,称为非整倍体。
我们最常见的非整倍体是唐氏综合征(先天愚症),又叫21三体综合症,是患者体细胞中第21号染色体有3条,而不是正常的两条。

3、为什么要做染色体筛查
非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切,女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高,反之则越低。
不同年龄非整倍体胚胎率:
小于30岁,非整倍体发生率大约是23%;
在30-35岁,发生率是36%;
35-40岁,发生率57%;
40-42岁,发生率76%;
42-45岁,发生率82%;
超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。
染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测,使用该技术以避免移植非整倍性胚胎。

此外,从筛查结果来说,除了正常和异常,还有一种筛查结果是马赛克mosaic,所谓马赛克mosaic是指从胎盘上取的一小部分细胞中、其中正常的细胞和异常的细胞混杂在一起。但是受精卵在发育的过程中是有自然修复的能力的。所以过程中有可能会修复成正常的受精卵,因此针对这种情况,受精卵无法定性绝对正常或绝对异常。对于马赛克mosaic的受精卵、专家也无法明确地肯定它一定正常或者一定异常。虽然相对来说,妊娠概率会比PGT-A完全正常的受精卵要低,但实际事实证明马赛克mosaic的胚胎也是可以生出健康的孩子。所以对于马赛克mosaic的受精卵、患者有两种选择,一种是患者自己尝试去移植,一种是继续取卵、等到有PGT-A正常的胚胎再移植。对于以前就有流产等经历的患者、还是建议继续取卵等有PGT-A完全正常的受精卵再移植。如果结果还是一样的话、就移植马赛克mosaic试一试。数据统计来看,不正常的比例最高到百分之70的马赛克mosaic胚胎也有出生健康的孩子。马赛克mosaic的胚胎只有用子宫去尝试,最后做羊水穿刺检查。另外专家还建议出现马赛克mosaic的胚胎可以去检查一下夫妻染色体,看看是不是遗传。
在试管婴儿道路上努力着的姐妹们,都会面临很多选择,是否移植鲜胚?是否养囊?是否做三代试管?等等。每一个选择都是风险和机会并存的。每个人的情况不一样,没有标准统一的答案。建议客观听从专家的建议,理性结合自身的情况,做出适合自己的选择。
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